Enfermedad de Erdheim-Chester: una forma rara de histiocitosis con presentación neurológica atípica. Contribución de la imagen radiológica al diagnóstico. Reporte de caso y revisión de la literatura.
Erdheim-Chester Disease: A Rare Form of Histiocytosis with Atypical Neurological Presentation. Contribution of Radiological Imaging to Diagnosis. Case Report and Literature Review.
Doença de Erdheim-Chester: uma forma rara de histiocitose com quadro clínico neurológico atípico. Contribuição do exame radiológico para o diagnóstico. Relato de caso e revisão da literatura.
1 Departamento de Radiología Intervencionista, UT MD Anderson, Houston, TX, USA · 2 Departamento de Medicina Interna, Hospital Muguerza de Alta Especialidad, Monterrey, Nuevo León, México · 3 Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Loja, Ecuador · 4 Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Loja, Loja, Ecuador
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Resumen
La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una neoplasia histiocítica no-Langerhans extremadamente infrecuente, clasificada actualmente dentro del grupo «L» de la clasificación revisada de histiocitosis de 2016. Se caracteriza por la infiltración multisistémica de histiocitos espumosos CD68-positivos y CD1a-negativos, con mutaciones somáticas recurrentes en la vía MAPK, siendo la más frecuente la mutación BRAF V600E, presente en más del 50% de los casos. Con menos de 2,000 casos reportados en la literatura mundial, su reconocimiento precoz por parte del radiólogo es fundamental para evitar retrasos diagnósticos. Se presenta el caso de un paciente masculino de 63 años con antecedente de ataxia cerebelosa de 3 años de evolución, inicialmente diagnosticado erróneamente con atrofia multisistémica. La resonancia magnética nuclear contrastada de encéfalo evidenció lesiones nodulares en tejidos blandos intraconales adyacentes a nervios ópticos, infiltración del esfenoides, de la glándula hipófisis y de los senos durales. El PET/CT con FDG demostró hallazgos hipermetabólicos compatibles en encéfalo, riñones y estructuras óseas. La radiografía simple confirmó osteoesclerosis cortical diafisaria bilateral característica. La tomografía computarizada abdominal reveló el patognomónico signo de los «riñones peludos». El diagnóstico se confirmó mediante biopsia de fémur. Se analizan los hallazgos radiológicos característicos de la EEC observados en nuestro paciente, incluyendo la infiltración orbitaria intraconal, la afectación hipofisaria, la infiltración de senos durales, la osteoesclerosis diafisaria bilateral y la infiltración perirrenal. Se destaca la importancia de la correlación clínico-radiológica y se revisan los avances recientes en el entendimiento molecular y terapéutico de la enfermedad. Este caso subraya el papel fundamental del radiólogo en la identificación temprana de la EEC como posible causa de ataxia cerebelosa crónica y enfatiza la necesidad de un abordaje multidisciplinario para el diagnóstico y tratamiento óptimos.
Palabras clave
Abstract
Erdheim-Chester disease (ECD) is an extremely rare non-Langerhans cell histiocytic neoplasm, currently classified within the “L” group of the 2016 revised histiocytosis classification. It is characterized by multisystemic infiltration of CD68-positive, CD1a-negative foamy histiocytes, with recurrent somatic mutations in the MAPK pathway, most commonly the BRAF V600E mutation, present in over 50% of cases. With fewer than 2,000 cases reported worldwide, early recognition by the radiologist is essential to avoid diagnostic delays. We present the case of a 63-year-old male with a 3-year history of cerebellar ataxia, initially misdiagnosed with multiple system atrophy. Contrast-enhanced brain MRI revealed nodular lesions in intraconal soft tissues adjacent to the optic nerves, infiltration of the sphenoid bone, pituitary gland, and dural sinuses. FDG PET/CT demonstrated compatible hypermetabolic findings in the brain, kidneys, and bony structures. Plain radiography confirmed characteristic bilateral diaphyseal cortical osteosclerosis. Abdominal CT revealed the pathognomonic “hairy kidney” sign. Diagnosis was confirmed by femoral biopsy. We analyze the characteristic radiological findings of ECD observed in our patient, including intraconal orbital infiltration, pituitary involvement, dural sinus infiltration, bilateral diaphyseal osteosclerosis, and perirenal infiltration. The importance of clinico-radiological correlation is emphasized and recent advances in molecular understanding and therapeutics are reviewed. This case underscores the fundamental role of the radiologist in early identification of ECD as a possible cause of chronic cerebellar ataxia and emphasizes the need for a multidisciplinary approach for optimal diagnosis and management.
Keywords
Resumo
Introdução: A doença de Erdheim-Chester (EEC) é uma neoplasia histiocítica não-Langerhans extremamente rara, atualmente classificada no grupo “L” da classificação revisada da histiocitose de 2016. Caracteriza-se pela infiltração multissistêmica de histiócitos espumosos CD68-positivos e CD1a-negativos, com mutações somáticas recorrentes na via MAPK, sendo a mais frequente a mutação BRAF V600E, presente em mais de 50% dos casos. Com menos de 2.000 casos relatados na literatura mundial, seu reconhecimento precoce pelo radiologista é fundamental para evitar atrasos no diagnóstico. Apresentação do caso: Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino, de 63 anos, com histórico de ataxia cerebelar há 3 anos, inicialmente diagnosticado erroneamente com atrofia multissistêmica. A ressonância magnética nuclear com contraste do cérebro evidenciou lesões nodulares nos tecidos moles intracranianos adjacentes aos nervos ópticos, infiltração do esfenoide, da glândula hipófise e dos seios durais. A PET/CT com FDG demonstrou achados hipermetabólicos compatíveis no cérebro, nos rins e nas estruturas ósseas. A radiografia simples confirmou a osteoesclerose cortical diafisária bilateral característica. A tomografia computadorizada abdominal revelou o sinal patognomônico dos “rins peludos”. O diagnóstico foi confirmado por meio de biópsia do fêmur. Discussão: Analisam-se os achados radiológicos característicos da EEC observados em nosso paciente, incluindo a infiltração intraconal da órbita, o comprometimento hipofisário, a infiltração dos seios durais, a osteoesclerose diafisária bilateral e a infiltração perirrenal. Destaca-se a importância da correlação clínico-radiológica e são revisados os avanços recentes na compreensão molecular e terapêutica da doença. Conclusão: Este caso ressalta o papel fundamental do radiologista na identificação precoce da EEC como possível causa de ataxia cerebelar crônica e enfatiza a necessidade de uma abordagem multidisciplinar para o diagnóstico e tratamento ideais.
Palavras-chave
Autores y afiliaciones
- César Palacios Ordóñez1Departamento de Radiología Intervencionista, UT MD Anderson, Houston, TX, USAORCID 0000-0001-7330-1689 capalacios@mdanderson.org
- Félix Garza Gutiérrez2Departamento de Medicina Interna, Hospital Muguerza de Alta Especialidad, Monterrey, Nuevo León, MéxicoORCID 0009-0007-8027-5029
- Génesis Palacios Ordóñez3,4Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Loja, Ecuador / Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Loja, Loja, EcuadorORCID 0009-0003-3406-8951
- César Palacios Soto4Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Loja, Loja, EcuadorORCID 0009-0003-3608-5878
- Melva Ordóñez Salinas4Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Loja, Loja, EcuadorORCID 0009-0002-9799-3506